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Il test per l’analisi del DNA libero circolante Genos è il test prenatale non invasivo (NIPT- Non Invasive PrenatalTest) di ultima generazione.


È un test di screening che fornisce una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto come la Sindrome di Down e le altre più comuni.

A chi è indicato?

  • Genos è indicato per tutte le donne in gravidanza, anche gemellare, a partire dalla decima settimana
  • Non presenta rischi per il feto.
  • Può essere eseguito a partire dalla 10a settimana gestazionale in poi.
  • Genos diminuisce il ricorso a esami diagnostici invasivi, riducendo il rischio di aborto ad essi correlato.

3 tipologie di test per uno screening personalizzato

Grazie al test Genos è possibile avere diversi livelli di approfondimento dello screening prenatale a seconda delle necessità cliniche.

Genos Basic

  • Trisomia 21, Sindrome di Down
  • Trisomia 18, Sindrome di Edwards
  • Trisomia 13, Sindrome di Patau
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX,XO,XXY,XYY
  • Analisi sesso fetale
  • Gravidanza gemellare Si
  • Tecnologia Illumina di ultima generazione VeriSeq NIPT Solution v2TM

Genos 23

  • Trisomia 21, Sindrome di Down
  • Trisomia 18, Sindrome di Edwards
  • Trisomia 13, Sindrome di Patau
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX,XO,XXY,XYY
  • Analisi sesso fetale
  • Gravidanza gemellare Si
  • Tecnologia Illumina di ultima generazione VeriSeq NIPT Solution v2TM
  • Aneuploidie di tutti cromosomi autosomici (RAAs)

Genos Total

  • Trisomia 21, Sindrome di Down
  • Trisomia 18, Sindrome di Edwards
  • Trisomia 13, Sindrome di Patau
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX,XO,XXY,XYY
  • Analisi sesso fetale
  • Gravidanza gemellare Si
  • Tecnologia Illumina di ultima generazione VeriSeq NIPT Solution v2TM
  • Aneuploidie di tutti cromosomi autosomici (RAAs)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)

Scopri di più sulle Aneuploidie di tutti cromosomi autosomici (RAAs) e sulle Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)


La procedura

Il test Genos è effettuato tramite un semplice prelievo di sangue materno, non è invasivo e non comporta alcun rischio per la gestante e il bambino.


Genos analizza i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno. Il
procedimento è semplice ed il referto è disponibile in 5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione al laboratorio.


Genos offre, in caso di esito positivo, la consulenza post-test con i propri genetisti.


Richiedi una consulenza gratuita per scegliere il test più adatto in base alle famigliarità genetiche della tua famiglia

I nostri test

Tutti i test Genos analizzano le aneuploidie fetali più frequenti a carico dei cromosomi 21, 18, 13, e dei cromosomi sessuali.


Genos valuta l’eventuale presenza di aneuploidie cromosomiche – condizioni che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più o in meno rispetto al normale cariotipo umano.

La prevalenza di alcune anomalie cromosomiche comuni, come la Sindrome di Down (trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (trisomia 18), aumenta con l’avanzare dell’età materna, in particolare dopo i 35 anni di età, a causa dell’alterazione dei meccanismi di non disgiunzione cromosomica.

Aneuploidie cromosomiche frequenti

Sindrome di Down (o trisomia 21)

E’ la trisomia più frequente ed è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21.

È associata a disabilità mentali gravi o moderate.

Sindrome di Edwards (o trisomia 18)

E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 ed è associata a gravi malformazioni con un elevato rischio di aborto spontaneo e un’aspettativa di vita ridotta.

Sindrome di Patau (o trisomia 13)

E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. I bambini manifestano gravi difetti cardiaci e difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.

Anepluoidie dei cromosomi sessuali

Sindrome di Turner (45, X0)

Dovuta alla presenza di un solo cromosoma X nelle donne. I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile ma nell’85-90% dei casi non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari.
Possono manifestarsi difetti cardiaci, anomalie renali e bassa statura e disturbi del comportamento.

Sindrome di Klinefelter (47, XXY)

Dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più
nei maschi. I soggetti affetti presentano una riduzione dei valori di testosterone, se non trattati precocemente alla pubertà, e possono presentare ipogonadismo ed infertilità. E’ presente un rischio
aumentato di ritardo del linguaggio e disturbo dell’apprendimento.

Trisomia del cromosoma X (47, XXX)

Dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nelle
donne. Viene riportata spesso un’alta statura proporzionata. Lo sviluppo puberale è normale ma in un terzo dei casi può essere presente ridotta fertilità, dismenorrea e menopausa precoce. In due terzi dei casi può essere presente un ritardo dello
sviluppo psicomotorio.

Genos Basic, Genos 23 e Genos TOTAL sono basati sulla Tecnologia Whole Genome Sequencing VeriSeqTM NIPT Solution v2 di illumina.

Workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD.