Completo, sicuro, innovativo
Il test per l’analisi del DNA libero circolante Genos è il test prenatale non invasivo (NIPT- Non Invasive PrenatalTest) di ultima generazione.
È un test di screening che fornisce una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto come la Sindrome di Down e le altre più comuni.
Grazie al test Genos è possibile avere diversi livelli di approfondimento dello screening prenatale a seconda delle necessità cliniche.
Il test Genos è effettuato tramite un semplice prelievo di sangue materno, non è invasivo e non comporta alcun rischio per la gestante e il bambino.
Genos analizza i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno. Il
procedimento è semplice ed il referto è disponibile in 5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione al laboratorio.
Genos offre, in caso di esito positivo, la consulenza post-test con i propri genetisti.
Genos valuta l’eventuale presenza di aneuploidie cromosomiche – condizioni che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più o in meno rispetto al normale cariotipo umano.
La prevalenza di alcune anomalie cromosomiche comuni, come la Sindrome di Down (trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (trisomia 18), aumenta con l’avanzare dell’età materna, in particolare dopo i 35 anni di età, a causa dell’alterazione dei meccanismi di non disgiunzione cromosomica.
E’ la trisomia più frequente ed è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21.
È associata a disabilità mentali gravi o moderate.
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 ed è associata a gravi malformazioni con un elevato rischio di aborto spontaneo e un’aspettativa di vita ridotta.
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. I bambini manifestano gravi difetti cardiaci e difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.
Dovuta alla presenza di un solo cromosoma X nelle donne. I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile ma nell’85-90% dei casi non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari.
Possono manifestarsi difetti cardiaci, anomalie renali e bassa statura e disturbi del comportamento.
Dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più
nei maschi. I soggetti affetti presentano una riduzione dei valori di testosterone, se non trattati precocemente alla pubertà, e possono presentare ipogonadismo ed infertilità. E’ presente un rischio
aumentato di ritardo del linguaggio e disturbo dell’apprendimento.
Dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nelle
donne. Viene riportata spesso un’alta statura proporzionata. Lo sviluppo puberale è normale ma in un terzo dei casi può essere presente ridotta fertilità, dismenorrea e menopausa precoce. In due terzi dei casi può essere presente un ritardo dello
sviluppo psicomotorio.
Genos Basic, Genos 23 e Genos TOTAL sono basati sulla Tecnologia Whole Genome Sequencing VeriSeqTM NIPT Solution v2 di illumina.
Workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD.
